Mulig genetisk sykdom
(En sykdom som kan være medfødt)
HCM, PKD/PK-DEF
( Flere kommer etterhvert som jeg finne innformasjon)
HCM
(Kan være dødelig)
HCM Selv har jeg hatt en katt som var bærer av HCM. Hun ble parret med en katt som ikke var bærer. Alle kattungen ble testet. Her var begge ikke bærer, å den ene lever i beste velgående pr. d.d 20.12.20.
Det sies at det er ikke noe problem om man bruker en bærer av HCM så lenge hun / han parresmed en ikke bærer.
Men jeg tok et valg i 2009. Å bestemt meg for at jeg kun ønsker å bruke katter om er n/n avl. Dette kan desverre ikke garantere at katten ikke får HCM, da det kan finnes andre årsaker til HCM.
Symptomer kan være nedsatt matlyst, slapphet og problemer med pusten. Den vanligste måten å få mistanke til sykdommen er ved den årlige helsesjekken og vaksinen der veterinæren lytter på kattens hjerte. Man kan høre bilyd eller uregelmessige hjerteslag (arrytmi) og om dette oppdages bør katten undersøkes videre med ultralyd som kan stille en nøyaktig diagnose. Forandringene i hjertet består i at hjertemuskulaturen blir fortykket. Dette medfører at hulrommene i hjertet blir mindre, og en stadig mindre mengde blod strømmer ut fra hjertet til kroppen. Det er denne "blodmangelen" i kroppen som gir slapphet og problemer med pusten siden det er blodet som frakter oksygen rundt i kroppen
Behandling
Lidelsen kan føre til at det dannes små blodklumper i hjertet som føres med blodstrømmen til mindre blodkar hvor de kan sette seg fast og forårsake lammelser og kraftige smerter i bakbena. Dette er det vi kaller en trombe eller en blodpropp. Fortykkelse av hjertemuskelen kan også være forårsaket av økt blodtrykk og/eller forhøyet stoffskifte. Når man stiller diagnosen HCM er det derfor viktig å undersøke katten for disse tilstandene også. Man kan dessverre ikke behandle eller forhindre selve forandringen i hjertet, men man kan forhindre at det utvikles farlige blodpropper ved å gi blodfortynnende medisin.
Er det høyt blodtrykk eller høyt stoffskifte som ligger bak kan disse tilstandene medisineres noe som vil virke positivt inn og stoppe utviklingen, men det kan dessverre ikke kurere hjertesykdommen. Når katten har fått diagnosen HCM bør den kontrolleres ca hver sjette måned. Katter som allerede er satt på blodfortynnende medisiner bør inn til kontroll en gang i året. Heldigvis kan de fleste katter som blir riktig medisinerte og får jevnlige kontroller leve lenge med sykdommen uten store plager
PKD
(Katten kan blir gammel med god behandling)
*Hva er Polycystisk Nyresykdom - PKD?
*Raser som bærer PKD
*Symptomer
*Behandling
*Diagnosering av PKD
Hva er Polycystisk Nyresykdom - PKD?
PKD er en arvelig nyresykdom som impliserer at det allerede er cyster tilstede ved fødselen og oftest i begge nyrer. Disse cystene er tomrom som fylles med væske som har opphav i normalt nyrevev. Hos kattunger er disse cystene vanligvis veldig små (1 til 2 mm). Etterhvert som dyret eldes vil hulrommene bli større (også over 2 cm). I én nyre kan det finnes alt fra 20 til 200 cyster. PKD er også en velkjent sykdom blant mennesker, og rammer over 5 millioner mennesker på verdensbasis.
Raser som bærer PKD:
Perseren er den mest rammede rasen. Siden denne rasen er den vanligste brukt til rasekrysning, ser vi PKD hos andre raser også. Rasene som har blitt krysset med perser er: Exotic Korthår, Selkirk Rex, Britisk Korthår, Scottish Fold, Birma, Ragdoll, Amerikansk Korthår, Devon Rex og Maine Coon. Tidligere ble perseren også krysset med Norsk Skogkatt, Sphynx, Orientalsk Korthår, Cornish Rex, Abyssiner, Somali, Manx og Burmeser, derfor ser vi PKD også i disse rasene.
Symptomer på PKD
Om en katt blir syk av PKD avhenger av størrelsen og antallet cyster i begge nyrer. En katt vil vise nyresvikt når cystene opptar for mye plass i nyrene og normalt nyrevev må vike. Når det er for lite normalt nyrevev igjen vil ikke nyrene fungere normalt, og katten blir syk. De første symptomene på sykdommen kommer gjerne til syne når katten er mellom 3 og 10 år, men noen ganger kan de også sees mye tidligere.
I begynnelsen er symptomene svært svevende. En katt vil drikke og urinere mer enn vanlig, den mister matlysten og pelsen mister glansen. Når nyresvikten blir mer alvorlig, vil katten spise mindre, den vil gå ned i vekt og kanskje også kaste opp. Noen ganger forekommer blod i urinen og ekstremt dårlig ånde kan også merkes. Når nyresvikt er et faktum kan det ikke kureres. Med tilpasset behandling kan disse dyrene allikevel nå høy alder (se nedenfor).
Det er viktig å vite at ikke alle katter med PKD vil utvikle nyresvikt. Dyr med veldig små eller veldig få cyster vil antakeligvis aldri vise tegn til PKD.
Behandling av PKD
På nåværende tidspunkt finnes det ingen midler for å forhindre utviklingen av PKD eller å stoppe veksten av cyster. Som et preventativt verktøy er den eneste løsningen å ta alle PKD-positive katter ut av avlen. Behandling bør kun vurderes når en katt viser tegn på nyresvikt. Dehydrerte katter og/eller katter som kaster opp bør gis væske intravenøst et par dager. Når katten er stabil, er den viktigste behandlingen en diett utviklet for nyrefeil. En slik diett inneholder mindre protein og fosfor enn vanlig kattemat. Hos hardt rammede katter kan veterinæren beslutte å gi medisiner i tillegg, som kardialgi inhibitorer, kalsiumtilskudd og antibiotika når det er nødvendig. Motiverte eiere kan gi katten væske selv i hjemmet.
Diagnosering av PKD
Nylig har forskere i USA isolert genet som gir PKD hos katter. En offentlig test, som sies å være veldig pålitelig, er nå tilgjengelig. Om en katt er positiv til PKD eller ikke, kan fastslås gjennom spytt- eller blodprøve. På dette tidspunktet er testen kun utviklet for Perser og Exotic. En DNA-test som denne vil ikke gi svar på verken størrelse eller antallet cyster, og DNA-testen er spesielt nyttig for unge dyr siden de kan ha små cyster som ikke kan sees ved ultralyd, eller for dyr med et tvetydig ultralydresultat (for eksempel en katt med bare en cyste i en nyre).
Ultralyd er fremdeles en rask og bekvem måte å diagnosere voksne dyr. De aller fleste dyrene kan gjennomgå undersøkelsen uten å bli bedøvet.
Katten blir enten lagt på ryggen, hvorpå et rektangulært område rundt navlen barberes, og gir veterinæren muligheten til å se begge nyrene. En annen metode er å se på nyrene ved å barbere små rektangulære områder på flanken på begge sider. Den første metoden er bedre for utstillingsdyr da det barberte området ikke er så lett synlig. Noen katter har veldig tynn pels, slik at de kan bli testet uten å bli barbert først. Da blir pelsen vætet med alkohol for å få bort luft mellom hårene. Det er viktig å utføre undersøkelsen hos en veterinær som er kjent med denne typen undersøkelser og som har det rette utstyret (7,5 - 10 MHz-omformer).
For å bekrefte at en katt har nyresvikt, bør det foretas blod- og urinprøve. Forandringer vil bare vises hvis 2/3 av det normale nyrevevet er rammet. En blodprøve vil vise antallet røde blodlegemer (for lavt), urinstoffer, kreatin og fosfor i blodet. De tre siste substansene vil være over normalt nivå hvis nyren ikke fungerer som den skal. Urinprøven vil vise disse konsentrasjonene (for lave hos katter med dårlige nyrefunksjoner) og om det er tegn på urinveisinfeksjon eller proteintap gjennom nyrene.
Nedarving av PKD
En katt har 38 kromosomer, parret opp til 19 par. Det er to av hvert kromosom tilstede i en katt (en fra hver forelder). Disse kromosomene består av gener. Et gen er ansvarlig for forskjellige karakteristikker som hårfarge eller en normalt utviklet nyre, og er også tilstede i par. På et tidspunkt kan noe skje med genet, som gir et avvik i kroppen (f.eks. dannelsen av cyster i nyrene). Når dette skjer, er det snakk om en mutasjon. Denne mutasjonen kan gis videre til kattungene.
PKD er nedarvet autosomalt dominant. "Autosomalt" betyr at avviket ikke er fiksert på kromosomet som bestemmer kjønn. Kjønnet er ubetydlelig i denne sammenhengen, både hannkatter og hunkatter kan rammes av sykdommen. "Dominant" betyr at hvis kattungen har arvet det muterte genet fra en av sine foreldre, vil den utvikle sykdommen. Med en resessiv lidelse må både mor og far gi mutasjonen videre for at kattungen skal utvikle sykdommen.
Arveligheten er også avhengig av om foreldrene er homozygote eller heterozygote eller fri for PKD. Som tidligere nevnt må hvert gen være tilstede i to eksemplarer. Ett gen kommer fra moren og det andre kommer fra faren. Homozygot for PKD betyr at kattungen får to muterte gener, en fra hver forelder. Det råder tvil om at en slik katt eksisterer. Antakeligvis dør de før fødselen eller kort tid etter.
Faktisk er det bare noen få muligheter:
- PKD negativ + En forelder heterozygot: Kattungene har 50% sjanse til å arve PKD
- Begge foreldrene er heterozygote: Kattungene har 75% sjanse til å arve PKD
- Begge foreldre er PKD-negative: Alle kattungene er PKD-negative
Når vi ser på disse prosentene er det viktig å huske på at dette er utregnet ut av et stort antall kattunger. Om vi kaster en mynt opp i luften er det 50% sjanse for både krone og mynt. Men det er også mulighet for å kaste mynt 6 ganger på rad! I et kull på fire kattunger som har 50% sjanse for å arve PKD kan alle kattungene bli rammet, men hvis man er heldig blir bare en eller ingen rammet av PKD.
Hva kan jeg som oppdretter gjøre?
PKD1 mutasjon kan DNA-testes. (Det er obligatorsik testing av Perser og Exotik) Men det anbefales å teste alle avlsdyr med Perser bak i linjene.
Først av alt er det viktig å identifisere de PKD-positive dyrene ved hjelp av ultralyd eller DNA-test. Erfarne veterinærer kan identifisere cyster på kattunger mellom 8 og 12 uker. Det er allikevel ingen garanti for at katten er PKD-fri selv om man ikke finner cyster i denne alderen. Det er fremdeles en sjanse for at katten vil utvikle PKD i fremtiden. En diagnose kan stilles når katten er 1 år eller eldre. Etter testen vil oppdretteren få et sertifikat som viser kattens navn og stamboknummer. I fremtiden bør vi sørge for at alle avlsdyr er identifisert med microchip.
Katter som brukes mye i avl, spesielt hanner, bør retestes i en alder av to år.
Katter som benyttes mye i avlsarbeide, spesielt hannkatter, bør testes igjen når de blir 2 år gamle. Katter som har én cyste i en nyre skal sees på som PKD-positiv siden de fleste av dem utvikler flere cyster senere i livet, eller vil produsere kattunger som er PKD-positi.
Så snart oppdrettet ditt består av PKD-negative katter, kan du foreta stikkprøver og teste avkom fra tid til annen. Slik kan du med letthet eliminere PKD fra oppdrettet ditt. Når katter blir kjøpt inn fra andre oppdrett, er det viktig å spørre om sertifikat som viser at katten er PKD-fri. En annen mulighet er å spørre etter en klausul i kjøpekontrakten som sier at salget vil bli hevet og kjøpesummen tilbakebetalt om katten er PKD-positiv, og deretter få katten testet så snart som mulig.
Katter som er PKD-positive bør steriliseres/kastreres. Hvis veldig store cyster er funnet, kan man ta en blodprøve i sammenheng med den årlige vaksinen. Hvis kreatin-nivået er høyere enn normalt, er det anbefalt å sette katten på diettfôr.
ALLE MINE AVLS DYR ER DNA TESTET.
Her kommer informasjon om PK-def fra Aristokatt nr 1 2022
PKD og PK-def høres ut som det samme? Eller?
Vi ser ofte sammenblanding av disse to sykdommene.
Blodmangel PK-def
-Pk-def er mangel på enzymet Pyruvat Kinase
-PK-def er en blodsykdom
-Enzym-mangelen gir periodevis anemi (blodmangel)
-Finnes hos Abyssiner, Somali, Bengal, Siameser, Korthåret orientaler og Maine Coon
-PK-def mutasjonen kan DNA-testes
-Recessiv arvegang, må arves fra begge foreldrene for å gi sykdom
-Obligatorisk DNA-test av PK-def for Abyssiner og Somali etter OR§3.5.2, gjeldene fra 1 Januar 2022
-Anbefalt DNA-test for alle raser med ABY/SOM i linjene, og der PK.def er oppdaget i rasen.
pd-PRA
Øyesykdom
*Hva er pd-PRApd - Progressive Retinal Atrophy Direkte link (Engelsk)
*Raser som trolig er mest utsatt.
*Symptomer
*Behandling
*Diagnosering av pd-PRA
Jeg leter etter mer innformasjon på Norsk, men dette er en svært sjelden sykdom hos Ragdoll.
Nå 04.04.22 er det kommet informasjon om PRA i aristokatt, å det er her jeg har hentet informasjon.
Det er et nytt krav om DNA-test av PRA for ABY og SOM - men hva er det egentlig?
ØYENSYKDOM PRA
PRA står for Progressiv Rentnal Atofphy. Retina er netthinnen i øyet. Atrofhy betyr at organet blir gradvis ødelagt, så det ikke virker som det skal.
-PRA er en øyesykdom
_ Netthinnen, retina blir gradvis ødelagt og katten blir til slutt helt blind.
-Finnes hos Abyssiner, Somali, Bengal, Siameser, Orientalsk korthår og relaterte raser.
-PRA kan DNA-testes, se under
_- Recessiv arvegang, må arves fra begge foreldrene for å gi sykdom.
Netthinnen er den del av øyet som fanger opp synsinntrykk. PRA gjør at netthinnen gradvis ødelegges. Diagnose stilles ved øyenlysning. Øyet blir først tåkete, og katten ser dårligere og dårligere. Vanligvis er katten helt blindi 4-5 års alder. Utvikling av sykdommen kan varier og gå raskere eller saktere. Det fins ingen behalndling.
DNA, TESTKRAV og ANBEFALINGER
Det er oppdaget fire forskjellige mutasjoner som hver for seg gir forskjellige varianter av PRA. Mutasjonene er rasespesifikke. Det er den vanligste av disse som nå er obligatorisk å teste for enkelte raser.
OBLIGATORISK TEST FOR ABY OG SOM -PRA-rdAc:
PRA-rdAc fins hos Aby, Som,Sia og Osh og rasker som har disse rasnee i linjene sine. OCI, BEN, LPL, CRX, SIN osv. Årsaken er en mutasjon i genet CEP290. Sykdommen utvikles ganske sent, med blindhet rundt 5års alder som det mest vanlige. For Abussiner og Somal er denne mutasjonen obligatorisk å teste. For de andre rasene som kan ha mutasjonen er test av PRA-rdAc anbefalt. ( Jeg tester mine for dette selv om det verkjen er anbefalt eller nødvendig)
Alle de vanlige laboratiriene tilbyr denne analysen: Laboklin, Langford, MYCatDNA UC Davis/VGL.
Tre andre PRA-varianter med anbefalte tester:
PRA-rdy fins hos ABY, SOM og OCI og gir en PRA-variant som utvikler seg i ung alder, helt ned mot 7 ukers alder. Denne spesielle typen er sjelden, og den nedarves dominat, en kopi av mutasjon gir sykdom. Årsaken er en ,utasjoni CRX-genet (har ikke å gjøre med Cornish- Rex rasen). Laboriatorier som tilbyr denne testen: Laboklin, UC Davis/VGL-
PRA-b fins hos Bengal (og Toyger). Årsaken er en mutsjon i ganet KIF3B. Denne varianten utvikles gradvis, og gir tap av syn ved rundt 2 års alder. Varianten nedarves recessivt, og det antas at 2 - 18% av alle Bengal er bærer. Alle de vanlige laboriatorenen tilbyr tester for dette.
Laboklin, Langford, MYCatDNA UC Davis/VGL.
PRA-pd fins hos Persen, Exotik, Britisk korthår,Ragdoll, CHA, RUS og TUA og raser der disse rasene finne si linjene. SRL osv.
Denne PRA-varianten utvikles i ung alder, med tap av syn fra 4 mnd alder, og er relativt sjelden. Den nedarves recessict og omtrent 4-5% av europeiske Persere er bærere av varianten. (Klilde Langford). Alle de vanlige laboriatoriene tilbyre denne testen.
AVLSANBEFALINGER
Tre av PRA-variantene nedarves recessivt, det betyr at en katt med bare en kopi (bærer) av mutasjon er frsik selv. Mutsjonene må arves fra begge foreldrene for at katten skal få sykdommen. Så lenge man ikke parrer to bærere med hverandre er det ingen fare.
Det betyr at man IKKE skal ta ut alle bærere av avl, men passe på at man parer med en negativ N/N. Dette gjelder alle sykdommer som nedarves Recessivt.
Burde alle PRA-variantene være obligatorisk å teste?
De tre andre variantene av PRA utvikler blindhet i ung alder. så det oppdages mye raskere i linjene der det fins. Det er derfor enklere å spore de kattene som må ut av avl, før de blir fertile, og uten å DNA-teste.
FIFE har også vedtatt en regel om at for at testing skal være obligatoris, så bør sykdommen v'ære vanlig nok til å gi vesentlig problemer i rasen, slik at testing gjør en forskjell.
Det er likevel lurt å teste sporadisk, for å oppdage individer som ikke utvikler blindhet tidlig, eller som til og med klarer å skjule sin blindhet for eieren. (Det går an, helt sant, mange blinde katter klarer seg fint i sine kjente omgivleser).
Den varianten som nå er obligatorisk å teste gir ikke problemer for katten er - år og allerede er brukt i avl. Noen få utvikler ikke sykdommen i det hele tatt. Derfor er kjent DNA-status nødvendig for å vite hvor risikoen fins. Andre raser som kan ha PRA-rdAc bør også ha kjent status for denne. Om man f.eks importerer fra linjer hvor ikke så mye er kjent bakover i tavlen, så er det lurt å teste med en større testpakke, for å oppdage de mer uventede og sjeldensykdomsmutasjoner som kan finnes. For raser der noviser er tilatt er dette enda viktigere....
Informasjon over er innehete fra Aristokatt nr 1 2022
( Jeg mener vi som oppdrettere har et sasvar, og bør teste kattene våre for alt vi kan teste dem for, slik at vi er så sikre som mulgi på å ikke føre videre arvlig sykdom. Men det er min personlige mening. Hvorfor utsette en katt for blindehet, når vi enkelt kan teste for dette?)